'조로증' 조로증 원인, 증상, 조로증 기대 수명

조로증

안녕하세요.? 건배사 입니다. 오늘 건강 관련 포스팅 에서는 '조로증' 에 대해서 함께 알아보도록 하겠습니다.

 

 

조로증 이란?

 

조로증이란 정상인보다 훨씬 빨리 노화가 진행되는 질환 인데요, 매우 희귀한 병으로 알려져 있습니다. 티비, 인터넷 뉴스를 통해서 접해보신 분들도 있으실 텐데요, 특징이 정상인들보다 몇십 년은 나이들어 보이는 모습을 보입니다. 보통 출생 시에는 정상인 것처럼 보이지만 12개월 경부터 조로증 증상이 나타나기 시작하고, 일반인보다 7∼8배 빠르게 노화되어 조로증 환자들의 평균 기대 수명이 짧은편인데요 보통 10대 중반에서 20대 초반으로 보고 있으며,  다른 질환과 동반된 경우 더 일찍 사망하기도 하고 20세 이상 더 오래 살기도 합니다. 조로증 발병률은 수백만 명에 1명 정도인 매우 드문 질환인데요 전 세계에 100여명, 아시아에 3명이 있는 것으로 파악되고 있습니다.

 

 

조로증 원인

 

조로증은 유전적 이상으로 나타나는 질환 입니다. 조로증은 선천적 장애로 제1 염색체에 존재하는 LMNA 유전자 이상으로 나타나는 상염색체 우성 유전 질환입니다. 유전자 변형이 일어나면 세포가 불안정해져서 노화 과정이 나타나게 되는 것입니다. 다른 많은 유전자 변형 질환과는 달리 조로증은 후세에 전달되지 않고, 그보다는 수태 이전에 정자나 난자에게 변형이 발생할 가능성이 더 크다고 알려져 있습니다.

 

 

조로증 증상

 

조로증 환자가 처음 태어났을 때에는 정상적인 신생아들과 별반 다를바 없이 정상적인 모습을 보입니다. 초기 유아기를 지나 1~2년이 되면 성장이 눈에 띄게 둔화되기 시작하여 다른 또래 아이들보다 키가 작고 몸무게도 적게 나가 평균 이하가 됩니다. 만 두살 정도가 되면 증상이 더욱더 나타나게 되는데요, 머리는 큰데 얼굴이 매우 작고 턱도 좁아 치아가 제자리에 나지 못하고 삐뚤빼뚤하게 자라게 됩니다. 또 눈이 튀어나오고 작고 구부러진 코, 얇은 입술, 입 주위가 푸른색을 띠게 됩니다. 또 머리카락은 얇고 부드러워 지면서 탈모로 이어지고 눈썹, 속눈썹 또한 탈모 증상이 나타나게 됩니다. 그밖에도 신체 피하지방 감소, 근육 감소, 골 형성 부전 등이 나타날 수 있고, 그밖에 혈관벽 내부에 콜레스테롤 등이 쌓이면서 혈관이 좁아지는 전신성 질환인 죽상경화증 으로 인해 전신 동맥경화, 고혈압, 협심증, 뇌경색 으로 이어지게 될 수 있습니다. 목소리는 높은 편이고 청력이 나빠지기도 하고 뼈, 장기 노화도 함께 오게 됩니다. 

 

 

조로증 치료법은?

 

2세 전후로 특징적인 조로증 증상이 나타나면 유전자 검사,  영상 검사로 손가락뼈 변형, 근골격계 이상을 관찰하고, 심장 초음파 검사를 통해 심장 기능, 심혈관계 이상을 확인하여 조로증을 진단내리게 됩니다. 조로증은 아쉽게도 아직까지 특별한 치료법이 없습니다. 주기적으로 심뇌혈관질환 검사를 하며 변화를 확인하고, 조로증 증상 완화에 중점적으로 치료를 하여 예상가능한 합병증을 막는 순으로 병을 관리하게 됩니다.