자다가 느닷없이 숨쉬기가 힘들고 실신하는 희귀병 '브루가다 증후군'

브루가다 증후군

안녕하세요.? 건배사 입니다. 오늘 건강 관련 포스팅 에서는 '브루가다 증후군' 에 대해서 함께 알아보도록 하겠습니다.

 

 

'브루가다 증후군' 이란?

 

브루가다 증후군이란 심장에 어떠한 특별한 구조적 이상이 없는 건강한 성인들에게 돌연사를 일으킬 수 있는 유전성 부정맥 질환 입니다. 기질적인 심장병이 없는 젊은 환자에게 나타나는 심장성 급사의 중요한 원인 질환인 이 브루가다 증후군은 유전 질환으로, 브루가다 증후군은 전체 돌연사의 5~10%를 차지하고 있는데요, 벨기에 심장부정맥 전문의 부르가다가 처음 발견하여 브루가다 증후군 이라고 불리고 있으며, 1992년 의학계에 처음 보고된 질환입니다. 이처럼 브루가다 증후군은 알려진 지도 10년 안팎으로 짧은 기간인 질환으로, 현재 밝혀진 원인도 불분명하며 세계적으로 천명당 한명 정도의 발병으로 보고될 정도로 희귀한 질환이라고 보고 있고, 성별에 따른 발병률 경우 남성이 여성보다 8∼10배 위험하다고 보고 있습니다. 

 

 

브루가다 증후군 원인

 

브루가다 증후군은 유전성 질환으로 상염색체 우성 유전됩니다. 브루가다 증후군 환자 3명 중 1명에게서 SCN5A라는 유전자의 변이가 발견되는데, 이 유전자는  5번 염색체상 Na channel 유전자의 하나로, 나트륨 채널을 통해 정상 심박동을 유지하는데 매우 중요한 나트륨 원자를 충전시키는 지시를 내리게 됩니다. 이러한 SCN5A의 돌연변이가 발생하면 나트륨 이온의 세포로의 유입을 감소시키면서 불규칙적인 심장박동을 유발하여 심전도상 이상이 일어나 회귀에 의한 심실 부정맥이 유발되어 브루가다 증후군이 발병하게 됩니다. 그 외 원인으로는 부정맥 치료제, 고혈압제, 우울증약제 등의 특정약물의 부작용이나 고칼슘증, 고나트륨증, 저나트륨증 등이 꼽히고 있습니다. 

 

 

브루가다 증후군 증상

 

 

브루가다 증후군은 앞서 살펴본 바와같이 유전성 부정맥 질환입니다. 여기서 '부정맥' 이란 불규칙적이거나 비정상적인 맥박인데, 심장이 수축과 이완을 반복하며 혈액을 전신에 공급하는 심장의 조절 능력에 이상이 생긴 것을 의미합니다.  심계항진(심장 두근거림), 현기증, 의식 소실, 숨이 참, 가슴이나 목 부위의 통증이 나타나는 것이 특징으로, 브루가다 증후군은 불규칙적인 심장박동으로 인해 잠을 자거나 휴식을 취하다가 갑자기 호흡곤란, 경련을 일으키다 자주 실신하는 모습을 보이게 됩니다.

 

 

 

브루가다 증후군 치료법은?

 

이러한 브루가다 증후군은 약물 치료는 한계가 있고, 가장 중요한 것은 급성 심장사를 예방하는 것을 목적으로 치료를 해야 합니다. 약물 치료로 급성 심장사를 100% 예방할 수는 없기 때문에, 브루가다 증후군 경우 가장 효과적인 치료법은 '삽입형 제세동기' 를 이식하는 수술 뿐입니다. 브루가다 증후군에 의한 돌연사를 막기 위해서 가슴 안쪽에 제세동기를 설치하는 수술법인데요, 제세동기는 얇은 담배갑 크기의 컴퓨터 장치로서, 심장의 심실이 갑자기 불규칙하게 뛰거나 너무 빠르게 뛴 끝에 심장 마비에 이르는 응급 상황이 발생하면 그 즉시 작동을 하여 멈춘 심장에 전기 충격을 가해서 심장 박동을 다시 정상화시키는 치료법을 말합니다. 국내에서는 삽입형 제세동기 이식에 대한 보험급여가 적용되어 환자의 급성 심장사 위험을 낮추면서 생존율을 높였다는 근거가 있다면 환자는 삽입형 제세동기 이식 시 비용의 5%만 부담하시면 됩니다.