냉장고 문도 못여는 희귀병 '한랭응집소병' 이란?

'한랭응집소병' 

안녕하세요.? 건배사 입니다. 오늘 건강 관련 포스팅 에서는 '한랭응집소병'  에 대해서 함께 알아보도록 하겠습니다.

 

 

'한랭응집소병'  이란?

 

'한랭응집소병' 을 아예 처음 듣고 보신 분들이 많으실 텐데요, '한랭응집소병'  이란 극희귀질환으로, 적혈구 파괴가 지속적이면서 반복적으로 진행되는 극희귀 자가면역 혈액 질환 입니다. 즉 체온이 조금만 내려가도 몸 속의 적혈구가 파괴되어서 극심한 빈혈이 유발되는 문제가 있는 질환인데요, 이 한랭응집소병은 사망률이 매우 높습니다. 발병 5년 내 사망률은 40%으로, 이 수치는 암평균 5년 생존률 예후보다 나쁜 것으로 생각하시면 됩니다. 한랭응집소병은 극희귀질환으로, 발병률 경우 인구 100만명 당 약 1명에서 발생하는 정말 보기 드문 질환입니다. 한국의 경우 약 100여명의 환자가 있을 것으로 추정되고 있습니다. 게다가 한국에서는 한랭응집소병이 질병코드도 등록되지 못한 질환이기 때문에 치료에 문제가 크다고 할 수 있습니다.

 

'한랭응집소병'  원인

 

한랭응집소병은 '한랭응집소' 라는 자가항체가 체온보다 온도가 낮아지면 적혈구에 결합하게 되는데, 면역체계는 이 항체가 결합된 적혈구를 적으로 인식하고 공격하게 됩니다. 이로 인해 비이상적으로 적혈구가 파괴되는 용혈 현상이 나타나게 되는 것입니다. 적혈구는 원래 우리 몸에 산소를 운반하는 역할을 하는데요, 이러한 적혈구가 파괴되면서 빈혈, 호흡곤란, 혈색소뇨증 등 증상이 나타나게 됩니다. 

 

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'한랭응집소병' 증상은?

 

 

한랭응집소병은 체온보다 조금이라도 낮은 온도에서 빈혈, 호흡곤란, 혈색소뇨증 등의 증상이 나타나게 됩니다. 여름에는 에어컨으로 인하여, 또 겨울에는 실내- 실외 온도 차이로 인하여 이러한 증상들이 더욱 악화되게 됩니다. 한랭응집소병이 있는 경우 항상 극심한 추위를 느끼고 살게 되고 평소 평범한 일상들 예로 들면 냉장고를 열고 닫는등과 같은 행동으로 인해 냉기를 느끼게 되면 바로 적혈구 파괴 증상이 나타나게 됩니다. 한랭응집소병 환자들은 암 환자 수준과 같은 피로감을 느끼게 되며, 더운 여름에는 선풍기, 에어컨 사용이 힘들어 대중교통이나 쇼핑몰 이용, 카페나 레스토랑 이용 또한 이용이 힘이 드는 등 일상생활에 매우 큰 제약을 가지며 살아갑니다. 실제 환자분의 이야기에 따르면 한랭응집소병 환자들은 남들보다 냉기에 매우 민감하게 반응하기 때문에 사계절 내내 두꺼운 양말과 덧신을 신고 털장갑을 착용합니다. 어지럽고 숨이 차 일상생활이 어렵고 심할 때는 가만히 누워있어도 숨이 차는 증상이 나타납니다. 한랭응집소병의 주요 사망원인은 혈전증으로, 한랭응집소병을 앓고 있는 환자분들은 일반인들보다 혈전 발생률이 2배에 다다릅니다. 한랭응집소병 진단 후 5년간 사망률이 3배 증가해 사망률은 40%에 육박하며, 진단 후 생존여명은 8.5년 정도로 보고 있습니다. 

 

 

'한랭응집소병' 치료법은?

 

 

한랭응집소병으로 진단이 내려져도 사실상 한국에서는 당장 치료할 수 있는 효과적인 치료법이 없습니다. 현재로서 할 수 있는 최선의 방법은, 한랭응집소병을 앓고 있는 분이 평소에 냉기를 피할 수 있도록 주의를 기울이셔야 하고, 또 임시방편에 불과하지만 반복적인 수혈을 통해 부족한 적혈구를 채우는 치료법 입니다. 해외에서 사용되고 있는 한랭응집소병 치료제는 고가 비용으로 개인이 감당하기에는 어렵기 때문에 앞으로 정부의 지원이 꼭 필요하다고 볼 수 있겠습니다.