거인증 이라고 불리는 '말단비대증' 의심증상 , 원인, 치료법

말단비대증

안녕하세요? 건배사 입니다. 오늘 건강 관련 포스팅 에서는 '말단비대증' 에 대해서 함께 알아보도록 하겠습니다.

 

'말단비대증' 이란?

말단비대증은 다른말로 거인증 이라고도 부르는 질환입니다. 이렇게 들으니 짐작이 가는 분들이 많으실 텐데요, 말단비대증이란 뇌하수체에서 분비되는 호르몬인 성장호르몬이 비정상적으로 과잉 생산되면서 나타나는 질환을 말합니다.  말단비대증은 호르몬 분비로 인하여 증상이 천천히 진행되는 점진성 질환인데요, 만약 청소년기에 2m 가까이 과도한 성장이 나타나면 말단비대증을 의심하기 쉽고 그만큼 치료를 빨리 할 수 있습니다. 하지만 문제가 되는점은 성인이 된 후에는 손, 발, 코, 턱 등이 비대해지는 시간이 오래 걸리기 때문에 쉽게 알아차리기가 어려운 편입니다. 실제로 본인이 말단비대증에 걸렸는지조차 모르는 분들도 많다고 하는데요, 이처럼 말단비대증 발견이 늦으면 진단 시 종양이 1cm 이상으로 자라있기 때문에 이로 인해 다양한 합병증을 동반하는 경우가 많습니다. 말단비대증은 신체가 커지는 외적인 변화 뿐만 아니라, 당뇨병, 고혈압, 고지혈증 등 다른 질환들의 발생위험이 높기 때문에, 말단비대증은 일반인에 비해 사망률이 2~3배 높은 질환입니다. 말단비대증은 희귀병으로 발병율 경우 100만 명당 대략 40명 전후로 보고 있습니다.  

 

 

'말단비대증' 원인

 

말단비대증은 중요한 내분비기관인 ‘뇌하수체의 종양’으로 인해성장호르몬이 과다 분비되어서 나타나는 대표적인 뇌하수체질환입니다. 뇌하수체는 뇌의 시상하부 명령을 받아서 여러 장기의 호르몬 분비를 조절하는 기관인데요, 이 뇌하수체의 문제로 인해 정상적인 양보다 더 많이 호르몬이 분비되면 문제가 되는 것이죠. 뇌하수체 종양의 원인은 아직 정확하게 밝혀진 것이 없다고 합니다. 그 외에 뇌하수체가 아닌 다른 장소에서 분비되는 성장 호르몬 - 방출 호르몬, 부갑상선 호르몬, 췌장과 폐종양, 시상하부 종양 등이 원인이 되어 나타날 수도 있습니다.

 

 

'말단비대증' 증상은?

말단비대증을 의심해볼 수 있는 증상은 다양한데요, 손 또는 발이 커져서 반지나 신발이 작아짐, 입술이 두꺼워지거나 턱이 커지는 변화, 얼굴이 커지고 이마가 튀어 나옴, 자주 머리가 아픔, 전보다 땀을 많이 흘리는 모습, 목소리가 굵어짐, 시야 장애 증상, 잠잘때 코를 심하게 고는 모습, 골다공증 또는 손목, 발목 그리고 무릎 등에 관절통이 나타남, 피부가 두꺼워지고 거칠어지는 모습 등을 꼽을 수 있습니다. 

말단비대증 대표적인 증상은 손, 발, 코, 턱, 입술 등 신체의 말단 부분이 커지는 것인데요, 이 때문에 얼굴 모양에 변화가 생겨서 조금 특이한 얼굴 생김새로 변하게 되고, 성대와 혀도 두꺼워져서 목소리가 바뀌게 되며, 부정교합도 생기게 됩니다. 또 목천장도 두꺼워 지기 때문에 코골이가 심해지게 되며, 피부가 두꺼워지고 주름살이 깊어지게 됩니다. 말단비대증으로 인해 땀샘 및 피지선도 커지게 되어 피부가 기름지게 변하고 땀이 많이 나게 됩니다. 그리고 뇌하수체 종양이 커지면 두통이 생길수도 있고, 뇌하수체 종양이 시신경을 압박하게 되면 시야장애로 이어질수도 있습니다. 또 성장호르몬 과다로 인하여 혈당 증가, 이로 인해 당뇨병으로 이어질 수 있고, 염분 배설을 억제하여 혈압이 올라가게 됩니다. 그밖에 골관절증, 대사성 합병증(인슐린 저항성, 고혈당, 고지질혈증 등), 신생물 발생 위험, 뇌하수체기능저하, 척추골절 등 다양한 합병증 위험 뿐만 아니라, 심장비대로 인한 사망 위험 등으로 이어질 수 있습니다.

 

 

'말단비대증' 치료는?

 

말단비대증은 5-10년에 걸쳐 서서히 나타나기 때문에 손발이나 얼굴이 변하기 시작할 때 조기에 진단을 받아 수술 등 치료를 받으면 완치가 가능합니다. 만약 적절한 치료를 받지 않으면 당뇨병, 심해지면 심부전증이 생겨 정상적인 사람보다 수명이 5-10년 단축될 위험도 있습니다. 별다른 증상은 없는데 외모가 약간 변했거나 갑자기 당뇨병이 생겼을 경우 말단 비대증을 의심해 진단을 받아보는 게 좋은데요, 말단비대증은 혈액 검사를 통해 혈중 호르몬 농도를 확인하거나 경구 당부하 검사를 시행하여 진단할 수 있습니다. 또한, 뇌하수체 종양 확인 여부를 위해 전산화 단층촬영(CT)이나 자기공명영상(MRI)을 통해 진단내리게 됩니다.

말단비대증 진단 후 궁극적인 치료 목표는 종양을 제거하여 호르몬의 과분비를 없애는 것인데요, 말단비대증 주된 치료 방법은 수술, 방사선 요법, 약물 요법이 있습니다. 먼저 수술방법 경우, 뇌하수체 종양을 수술로 제거하는 것이 가장 좋은 치료법이라고 하는데요, 코를 통해 내시경을 이용하여 종양을 흉터 없이 제거하게 되며, 종양 크기에 따라 수술 후 완치율이 달라지게 됩니다. 종양이 1 cm 이하인 경우에 수술을 하면 완치 확률이 약 70% 정도로 보고 있고, 종양이 큰 경우에는 완치 확률이 30% 이하 라고 합니다. 그 다음 방사선 치료법 경우 종양이 커서 완전히 제거하지 못하는 경우에 사용하는 치료법 입니다. 방사선 치료 경우 5~10년 이상에 걸쳐서 치료 효과가 서서히 나타나기 때문에 그 동안은 성장호르몬 분비를 억제할 수 있는 약물 요법 (소마토스타틴 유사체 혹은 도파민 작용제) 을 진행하게 됩니다.