피부가 하얗게 되는 '백색증' 이란?

백색증

안녕하세요? 건배사 입니다. 오늘 건강 관련 포스팅 에서는 '백색증' 에 대해서 함께 알아보도록 하겠습니다.

 

'백색증' 이란?

백색증이란 알비노증후군 이라고도 부르는데요, 피부 색소인 ‘멜라닌’이 거의 형성되지 않거나 전혀 형성되지 않는 희귀한 유전성 장애를 말합니다. 멜라닌을 생성하는 티로시나아제가 돌연변이 돼 부분적으로 형성되거나 아예 형성이 되지 않아 발생하는 선천성 유전 질환으로, 백색증 영향이 나타나는 부위는 피부, 모발, 모낭, 눈 등 다양하며 중추신경계도 영향을 받을 수도 있습니다. 백색증은 다양한 종류가 있는데 특히 피부나 모발이 아닌, 오로지 눈에만 영향을 미치는 백색증을 ‘눈 백색증’ 이라고 따로 부르기도 합니다. 일반적으로 모발과 피부는 희고 눈은 분홍색 또는 창백한 푸른빛 도는 회색인 경우가 많습니다. 이러한 백색증은 특정 인종에게만 나타나는 질환이 아니라 전세계 적으로 모든 인종에게 나타날 수 있는 피부 색소침착 장애질환입니다. 백색증 발병률 경우 약 20,000명당 1명꼴로 발생하는 희귀 질환입니다.

 

'백색증' 원인

 

백색증의 증상은 티로시나제 라는 효소가 부족해져서 증상이 나타나는데, 티로시나제는 티로신을 멜라닌색소로 전환시키는 효소입니다. 대부분의 눈피부백색증은 상염색체 열성으로 유전되며, 부분 백색증 또는 백색증은 상염색체 우성 성향으로 유전됩니다. 눈 백색증은 상염색체 우성 또는 상염색체 열성 또는 X-연관으로 유전됩니다.

 

'백색증' 종류 

백색,증은 피부와 모발 눈 모두를 침범하는 눈피부백색증이 있으며, 과거에는 티로시나제라는 멜라닌합성에 관계하는 효소의 기능 유무에 따라 1형과 2형으로 나누었으나 최근에는 더많은 형태로 분류하고 있습니다. 피부와 모발은 정상이고 눈의 홍채와 망막에만 증상이 나타나는 경우를 눈백색증이라 하며, 이외에도 눈에는 증상이 나타나지 않으며 모발과 흉부, 복부 피부에 부분적으로 색소가 결핍되는 경우 부분백색증 이라고 부릅니다.

 

'백색증' 증상

1. 눈

눈에 백색증이 발생하는 눈 백색증의 증상으로는 먼저 안구의 색이 지나치게 부족하게 됩니다. 홍채 색깔 경우 회색, 붉은색, 보라색, 푸른색, 갈색 또는거의 투명에 가까울 정도로 옅은 모습을 보이는 등 다양합니다. 또 백색증으로 인해 시력이 떨어지게 되고, 심한 경우 실명에 가까운 상태도 있습니다. 이같은 시력 손상은 멜라닌 부족으로 인해 망막과 신경 연결이 제대로 반달하지 못하여 나타나는 증상입니다. 그밖에 눈부심이 심하고 사시, 난시, 근시, 실명 등 다양한 증상이 나타날 수 있습니다.

2. 피부

눈피부 백색증을 가지고 태어난 아이들 경우 출생할 당시 피부가 분홍빛을 띄는 흰편이고 모발이 하얗습니다. 또 멜라닌 결핍으로 인하여 자외선에 대한 방어기능이 약하기 때문에 햇빛으로 인한 화상이 나타나기 쉽고, 장기간에 햇빛노출된 경우 피부암이 발생할 수도 있습니다.

 

 

'백색증' 치료법은?

백색증은 피부, 머리카락, 망막과 시신경 발달 및 시력측정 같은 다양한 눈 검사를 하고, 또 유전자 검사를 하여 유전자 돌연변이를 확인하여 진단내리게 됩니다. 백색증은 명확한 치료 방법이 없다고 합니다. 앞서 설명드린 대로 백색증이 있는 분들은 일광화상 및 피부암에 걸릴 위험이 높기 때문에, 이러함을 예방하는 정도가 최선이라고 생각하시면 됩니다. 최대한 직사광선에 노출되지 않도록 해주셔야 하고, UV 필터가 있는 선글라스를 꼭 착용해야 합니다. 햇빛에 장시간 노출된다면 보호복을 입어주시고, 자외선 차단지수가 높은 자외선 차단제를 사용해야 합니다. 또 백색증으로 인해 나타나는 눈 문제점 예를 들면 사시같은 증상이 나타난다면 수술을 진행하여 교정 치료를 할수도 있습니다.