왜소증의 가장 큰 원인질환인 '연골 무형성증'

연골 무형성증

안녕하세요.? 건배사 입니다. 오늘 건강 관련 포스팅 에서는 '연골 무형성증' 에 대해서 함께 알아보도록 하겠습니다.

 

 

'연골 무형성증' 이란?

 

외국 티비 드라마, 영화를 보면 유독 팔다리가 짧은 캐릭터를 보신적이 있으실 텐데요, 저 캐릭터는 실제일까 컴퓨터그래픽일까 궁금하셨던 분들도 있으셨을 겁니다. 물론 분장을 했다거나 컴퓨터 그래픽이 가미된 캐릭터도 있겠지만, 실제로 존재하는 리얼한 모습 그대로인 캐릭터도 있습니다. 바로 오늘 건배사 포스팅의 주제와 관련이 있는데요, 연골 무형성증이란 사지가 짧은 '왜소증'의 가장 흔한 형태로, FGFR3 유전자 변이에 의해서 연골의 뼈 형성 능력에 장애가 생긴 질환을 말합니다. 이 연골 무형성증은 유전 질환 중 하나이기 때문에 연골 무형성증 환자의 약 80% 정도가 출생 전에 의심하게 되며, 나머지 20% 정도는 출생시에 증상이 뚜렷하지 않다고 합니다. 연골 무형성증의 발병률은 50만명 중에 1명 정도로 희귀질환에 속합니다. 

 

 

'연골 무형성증' 원인

 

 

연골 무형성증 경우 FGFR3 이라는 염색체의 돌연변이 때문에 생기게 되는데요, 우성 유전을 하므로 부모님 중에 연골 무형성증이 없어도 무형성증 자녀가 태어날 수 있습니다. 또 이처럼 상염색체 우성으로 유전되기도 하지만, 환자의 약 90%는 새로운 돌연변이에 의해 발생하는데  대부분 특별한 이유나 가족력 없이 무작위로 발생하게 됩니다. 돌연변이로 인한 FGFR3의 과활성은 골단의 성장판 연골의 분화를 억제하게 되어, 팔다리의 길이 성장을 방해하게 됩니다. 

 

 

'연골 무형성증' 특징

 

연골 무형성증의 가장 대표적인 특징은 비율이 정상적이지 않은 저신장 입니다. 성인 남자 경우 최종 신장이 약 131cm 전후, 성인 여자 경우 최종 신장은 약 124 cm 전후로 일반적인 신장에 비해 매우 작다는 특징이 있죠. 팔다리가 짧은 것에 비해 몸통은 길어보이는 모습이며, 머리둘레가 크고, 뇌실 비대증, 튀어나온 앞이마, 얼굴 중앙부의 저형성을 보입니다. 몸통 길이는 정상이지만 흉곽은 좁은 편이고, 배가 나오고 둔부가 튀어나온 모습, 다리 모습은 O자 또는 X자 이며, 손 모양은 일반적으로 짧고 넓은데 특히 두 번째 손가락과 세 번째 손가락이 가깝고, 네 번째와 다섯 번째 손가락이 가까워서 전체적으로 손가락이 3개인 것처럼(삼지창손 이라고 부릅니다) 보입니다. 이같은 외형적인 모습에 비해 지적 능력, 정신 능력은 매우 정상이고 생식 능력 또한 정상이며, 이들의 수명 또한 정상 입니다. 연골 무형성증 경우 척추관 협착증이 나타나게 되고, 걸을때 하지, 둔부 통증이 나타날 수 있습니다. 

 

 

'연골 무형성증' 진단 및 치료법은?

연골 무형성증 경우 앞서 설명했다시피 출생 전의 태아 상태일때 진단이 가능합니다. 양수를 통해 유전자검사를 하여 FGFR3 돌연변이를 발견할 수 있어서 빠른 진단이 가능하며, 임신 3기 이후에는 초음파를 통해서 태아의 긴뼈 형태, 대칭성 등을 관찰하여 진단할 수도 있습니다. 출생 이후에는 전문의 검사 및 방사선 촬영으로 뼈 변형을 관찰하여 진단내리게 됩니다. 

 

 

연골 무형성증 치료는 개개인에게 나타나는 특징적인 증상에 따라 다르게 진행됩니다. 연골 무형성증의 합병증 예방 및 치료에 초점을 맞춰 진행되는데, 예를 들어 만성 중이염, 뇌수종, 뇌간압박, 폐쇄성무호흡, 휜다리, 비만 조절, 고르지 못한 치열 교정, 척추관협착증 등의 치료 및 예방을 꾸준히 하게 됩니다. 연골 형성저하증 환자가 임신을 하였을 경우 분만 시 종종 제왕절개가 필요하기도 합니다. 저신장을 늘리기 위해 수술요법도 있는데, 일리자로프 방법을 사용합니다. 이 수술은 일반적으로 뼈의 바깥에 금속제 기구를 장착하고 하루 0.25mm씩 네번 늘리게 됩니다. 이렇게 함으로써 늘리는 부위에 새로운 뼈 조직이 자라나고 신경, 혈관, 근육이 함께 늘어나게 됩니다. 성장호르몬 치료도 있지만, 이 성장호르몬 치료로 인해 비정상적인 뼈의 축적과 이상이 생길 확률도 높으며, 근육통, 관절통, 전신부종, 당뇨병, 고관절 탈구, 백혈병 등 부작용이 나타날 수도 있습니다.