희귀난치병 '신경섬유종' 원인 및 증상

'신경섬유종'

안녕하세요.? 건배사 입니다. 오늘 건강 관련 포스팅 에서는 '신경섬유종' 에 대해서 함께 알아보도록 하겠습니다.

 

 

'신경섬유종' 이란?

출처: 엘리펀트 맨 영화

 

고전 영화 ‘엘리펀트 맨’ 을 보신분들 있으신가요? 이 영화는 실존 인물을 모티브로 하여 만든 영화인데요, 주인공이 바로 신경섬유종증을 가지고 살아가는 이야기를 담은 영화입니다. 그래서 많은 분들이 신경섬유종에 대해서 관심을 가지게 된 계기가 되기도 하였는데요, 신경섬유종은 완치가 힘든 질환으로, 전신에 비정상적으로 종양이 생기는 희귀성 질환 입니다. 영화 주인공은 얼굴에 비정상적인 종양이 생겨서 얼굴을 감추며 살아가는 모습을 보여줍니다. 이러한 신경섬유종증은 얼굴 뿐만 아니라 신경계나 뼈, 피부 등 전신에서 발병할 수 있는데요, 아래에서는 신경섬유종 질환의 원인 및 증상 등에 대해 좀더 자세히 함께 알아보도록 하겠습니다. 

 

 

'신경섬유종' 원인

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신경섬유종은 8가지 유형이 있는데 크게 1형과 2형에 대해 살펴보겠습니다. 신경섬유종 원인은 염색체 문제로 인해 발병하게 되는데요 먼저 1형은 환자의 약 85%에 해당될 정도로 가장 흔한 유형으로, 다른 말로는 레클린하우젠 질환이라고 합니다. 1형 신경섬유종의 원인은 17번 염색체의 NF1 유전자 결손으로 인해 발병하게 됩니다. 이 NF1 유전자의 돌연변이 때문에 발병할 수도 있기 때문에 유전력 (가족력) 이 없어도 신경섬유종이 발병할 수 있다고 보고 있습니다. 2형 신경섬유종 경우 환자들의 약 10% 정도를 차지하는 유형으로, 22번 염색체의 NF2 유전자의 결손으로 인해 발병하게 됩니다. 

 

 

'신경섬유종' 증상

 

 

신경섬유종 증상 또한 1형과 2형 나누어서 살펴보도록 하겠습니다. 1형 신경섬유종의 증상 경우 다발성으로 피부에 커피색 반점이 생기고 겨드랑이 부근에 주근깨 같은 증상이 나타나게 됩니다. 특히 커피색 반점 경우 가장 큰 특징으로 꼽히는데요 출생시부터 나타나게 되며 나이가 들수록 점점 수가 증가하게 됩니다. 크기는 약 1~3cm 정도의 타원형 모습을 띄게 되고, 나타나는 신체 부위는 두피, 손바닥, 발바닥, 팔꿈치, 두피를 제외하고 다양한 신체 부분에 나타날 수 있습니다. 또 다발성 신경섬유종이 나타나는데요, 피부 표면에 덩어리 형태로 생기게 됩니다. 그밖에 척추전만증, 척추후만증 등 다양한 정형외과적 문제의 증상들도 나타나게 됩니다. 또 홍채의 Lisch 소결절 및 외형적 기형 문제로 이어지는 총상신경섬유종도 나타나는데요, 모든 신체부위에 나타날 수 있는데 특히 피부, 척추 신경 근처에 발병하게 됩니다. 이로 인하여 외모가 손상되기도 하고 장기들을 압박하기도 하며 통증을 느낄 수도 있습니다. 이러한 종양 사이즈가 커질수록 다양한 장기 문제 등으로 이어질수도 있고 거동장애 증상이 나타날 수도 있습니다. 또 일부는 악성종양으로 변하여 암질환으로 이어질 수도 있습니다.

2형 신경섬유종 경우 환자들의 약 10%에 해당되는 질환으로, 2형 신경섬유종 경우 보통 발병이 10대 때부터 시작되고 신경섬유종이 생기긴 하지만 나타나는 신체 부위가 청신경, 뇌 부근이므로  1형에 비하여 외적으로 나타나는 큰 증상이 없습니다. 문제가 되는 증상으로는 청력 상실, 뇌 질환, 안면근육 마비, 두통 등이 꼽히고 있습니다. 

 

 

'신경섬유종' 치료법은?

 

 

신경섬유종 경우 발현되는 증상에 따라 외과적으로 절제를 하는 수술 치료 이외에는 특별한 치료방법이 없는 상황입니다. 그렇기 때문에 앞서 설명한 다양한 신경섬유종의 증상등이 나타날때 빠른 조기진단을 받아서 빠르게 치료를 하는 것이 최선의 방법입니다. 피부에 생기는 피부 섬유종이나 총상섬유종 경우 경우 제거 치료를 하게 되고, 몸안에 발병한 신경섬유종 경우 다양한 혈관, 신경을 건드려서 손상을 일으킬 수 있기 때문에 제거수술이 쉽지 않습니다.