다운증후군 이란? 다운증후군 발병 원인

다운증후군

안녕하세요? 건배사 입니다. 오늘 건강 관련 포스팅 에서는 '다운증후군' 에 대해서 함께 알아보도록 하겠습니다.

 

'다운증후군' 이란?

3월 21일이 다운증후군 날이라고 합니다.

다운 증후군은 가장 흔한 염색체 질환으로서, 상염색체 이상을 가진 질환 중 가장 흔하게 보이는 질환입니다.  정상인의 염색체는 2개의 쌍으로 이루어져 있는데요, 정상적인 일반인들 경우 21번 염색체는 두개가 있는데 이에 반해 다운증후군은 이 21번 염색체가 정상인보다 1개가 더 많아서 총 3개가 있습니다. 그래서 다운증후군을 21삼체성(Trisomy 21)이라고도 부르기도 합니다. 이러한 염색체 이상으로 인해 다양한 문제가 나타나게 되는데요 예를 들면  정신 지체, 신체 기형, 전신 기능 이상, 성장 장애 등이 나타나게 되는데 특히 신체 전반에 걸쳐 이상이 나타나며 특징적인 얼굴 모습을 관찰할 수 있고, 지능 장애가 나타납니다. 다운증후군은 보통 출생 전에 기형이 발생하게 되고 출생 후에도 여러 장기의 기능 이상이 나타나는 질환으로 인하여 일반인에 비하여 수명이 짧은 편으로, 출생 시부터 사망 시까지 폭넓은 의료 및 사회적 지원이 필요한 질환입니다. 다운증후군 발병률은 약 700-800명 중에 1명꼴로 다운증후군 아이가 태어나고 있습니다. 다운증후군 이라는 이름은 이 질환의 특징을 처음으로 기술한 영국인 의사인 John Landon Down의 이름을 따서 다운증후군이라 불리고 있습니다.

 

'다운증후군' 원인

염색체는 모든 세포에 기본적으로 속해 있으며 DNA(유전자 정보)를 담고 있는 곳입니다. 우리 신체의 세포에서 염색체 수는 46개인데, 이들 중 22쌍, 즉 1~22번 염색체는 상염색체라고 하며, 나머지 두 개는 성별을 결정하는성염색체로 여자는 두 개의 X 염색체를 가지며 남자는 한개의 X 염색체와 한개의 Y 염색체를 가집니다. 앞서 설명드렸다시피 다운증후군은 21번 염색체가 하나 더 있어서 총 47개 염색체를 가지게 되어 발생하는 질환입니다. 즉 21번 염색체에 있는 유전 정보 물질이 과다하게 존재하여 다운증후군을 일으키게 된다 라고 생각하시면 됩니다. 21번 염색체 수가 많아지는 이유는 다양한데요, 먼저 삼염색체성 다운증후군 경우 세포분열 과정에서 21번 염색체가 분리되지 않아 21번 염색체가 3개가 되는 다운증후군으로, 일반적으로 다운증후군의 95%가 이에 해당합니다. 이 다운증후군은 산모의 나이가 많을수록 잘 발생하는 것으로 알려져 있는데요, 삼염색체성 다운 증후군의 90%는 어머니의 난자가 감수 분열할 때 21번 염색체가 분리하지 않으면서 발생하고, 나머지 5% 정도는 아버지의 정자가 감수 분열할 때 21번 염색체가 분리되지 않아 발생한다고 합니다. 그 다음으로는 모자이크형 다운증후군인데, 모든 세포에서 21번 염색체가 3개가 아니라, 일부 세포에서는 정상으로, 일부 염색체에서는 21번 염색체가 3개로 나타나는 경우로 다운증후군의 1%를 차지하고 있습니다. 여기에 해당하는 환자들은 전형적인 삼염색체성 다운증후군보다 임상적 특징과 예후가 양호한 편으로 보고 있습니다. 마지막으로 전좌형 다운증후군으로 21번 염색체에서 전좌가 일어나는 유형으로 전체 다운증후군의 4%를 차지하는 다운증후군 입니다. 이 경우는 산모의 나이와 무관하다고 보고 있으며, 부모가 보인자라면 재발할 확률이 높으므로 전좌형 다운 증후군 아동에 대해서는 부모가 보인자인지 확인하는 것이 중요합니다.

 

'다운증후군' 증상

 

 

다운 증후군에서는 일반적으로 신체증상과 및 정신적인 증상으로 나뉘어 살펴볼 수 있습니다. 먼저 신체적인 증상으로는 다운 증후군 영아 경우 차분하고 수동적이며 예상보다 울지 않는 편입니다. 또 건강상으로는 심장 및 위장 결함을 갖고 태어나며, 근육이 약한 편입니다. 얼굴 생김새 특징으로는 눈초리가 올라간 편이고 짧은 코에 넓고 얼굴이 평평한 편에 머리사이즈는 작은 편입니다. 또 혀가 일반인보다 큰 사이즈일수도 있어서 입을 계속 벌리고 있는 모습일수도 있습니다. 귀는 둥근 모습으로 낮게 위치하고 있습니다. 손은 보통 손가락이 짧고 새끼손가락이 두 개가 아닌 세 개의 마디로 이루어져 있으며 안쪽으로 구부러지는 모습을 보이며, 발가락 경우 엄지발가락과 두 번째 발가락 사이의 공간이 넓게 벌어지기도 합니다. 체형적인 증상으로는 키가 작은 편이고 비만 위험이 높습니다. 다운 증후군 환자는 치아가 늦게 나며, 한두 개의 치아가 없을 수 있습니다. 다운증후군은 시력에도 영향을 미칠수 있는데 시력 문제에 취약하여 백내장 증상이 나타날수도 있고, 또 목 관절이 불안정하여 척수 압박으로 이어질 수 있습니다. 다운 증후군 환자에게는 여러 가지 의학적 문제점이 있는데 보통 선천성 심장 질환이나 감염이 빈번하게 나타날 수 있기 때문에 이로 인하여 다른 질환들 예를 들면 호흡기 질환, 소화기의 해부학적 이상, 갑상선 질환, 백혈병이 발병할 확률도 높습니다. 

정신적인 증상으로는 일반적으로 지능 장애가 있습니다. 평균 아이큐가 일반적인 소아들보다 절반 밖에 못미치는데 경증(IQ 50-70)에서 중등도(IQ 35-50) 정도이며, 드물게 심한 경우(IQ 20-35)도 있습니다. 이러한 지능 장애로 인하여 언어 발달 또는 운동 발달 지연으로 이어질 수도 있는데 보통 태어난 지 12~14개월 사이에 걸음마를 시작하지만 다운 증후군이 있는 신생아는 15~36개월에 걸음마를 시작합니다. 그밖에 주의력이 떨어지거나 과잉 행동 모습을 보이기도 하며, 자폐증 증상을 보일수도 있습니다. 

 

 

'다운증후군' 치료는?

이러한 다운증후군은 앞서 살펴보았다 시피 염색체 이상으로 인한 질환이기 때문에 이를 정상적으로 되돌리는 치료법은 없습니다. 신체 장애, 발달 장애를 최대한 교정하는 훈련을 통해 치료를 진행하게 되고, 최종적으로 평균 수명 연장을 목표로 진행하게 됩니다. 다운증후군 환자들은 다양한 질환이 있을수 있기 때문에 예를 들면 선천성 심장질환이나 소화기 질환 등이 있다면 수술을 하여 치료하게 됩니다. 다운증후군 환자들은 특수 교육을 통해 지능을 발달시키게 되고 사회성 및 행동력을 배우게 됩니다. 

이러한 다운증후군의 예방법 또한 없습니다. 다만 산모 나이가 많거나, 또는 과거에 다운증후군 자녀를 출산한 적이 있는 경우, 그리고 친척 중 다운증후군 가족력이 있는 경우라면 산전 검사를 받으시는 것이 중요합니다.